Dépistage des cancers digestifs génétiques – 2022 – Session 1

Les maladies héréditaires prédisposant aux cancers (entre autres) digestifs font partie du quotidien des hépato gastroentérologues, au moins par leur fréquence (1/8000 personnes pour les polyposes adénomateuses, mais au moins 1/2000 personnes pour la maladie de Lynch). Il s’agit de maladies un peu complexes, touchant plusieurs organes, du fait de leur origine génétique. Le rôle des hépato gastroentérologues est majeur : ce sont les référents pour identifier ces pathologies en premier lieu, par la présentation clinico-biologique et par l’interrogatoire. Rappelons que 50 % des maladies de Lynch, en France, ne sont pas diagnostiquées. Ce sont ensuite les référents pour la pris en charge, le suivi, les traitements prophylactiques. En général, l’HGE est le chef d’orchestre de la prise en charge de ces patients.

Nous disposons, pour la prise en charge, de recommandations nationales (recommandations de chirurgie prophylactique, INCA 2009, un peu obsolètes sur certains points – recommandations sur la polypose MYH 2010, relativement à jour). Les recommandations les plus récentes et les plus complètes sont américaines (Syngal 2015). Les fiches pratiques du Genmad sont consultables sur les sites des sociétés savantes (SNFGE en particulier), et doivent être remises à jour.

Ce programme DPC a pour objectif de revoir les principales questions que posent le diagnostic et la prise en charge des  polyposes adénomateuses, de la maladie de Lynch, des cancers gastriques familiaux, des cancers pancréatiques familiaux. Ce sont des situations où une prédisposition génétiques est possible. Il se concentre sur quelques réflexes importants de prise en charge et quelques notions de génétique/oncogénétique nécessaires pour la bonne compréhension de ces syndromes qui ne sont pas si rares.

Objectifs du programme DPC

• Connaître les critères de diagnostic d’une polypose adénomateuse familiale (endoscopique, familial) et d’une maladie de Lynch (familial, biologique) et les indications de recherche génétique de mutation (dite recherche constitutionnelle)
• Savoir quand et comment demander une analyse biologique (sur tumeur) et comment l’interpréter
• Savoir quand recourir à une consultation d’oncogénétique
• Connaitre les éléments de décision chirurgicale dans ces syndromes  
• Savoir quels examens de surveillance sont justifiés selon le type de pathologie et les intervalles recommandés de surveillance
• Reconnaitre un sur-risque familial de cancer pancréatique et les recommandations de surveillance qui en découlent
• Identifier les rares patients à risque de cancer familial gastrique et la pratique clinique de ces formes familiales plus courantes liées à H Pylori.